Wiskott-Aldrich syndrom: en beskrivning av sjukdomen

Wiskott-Aldrich syndrom refererar till ärftliga sjukdomar som endast pojkar lider av. Det förekommer redan i tidig barndom och leder som regel till döden om fem till tio år.

Denna sjukdom beskrivs först 1937år tysk barnläkare Viscott. Han observerade det från tre syskon, som drabbades av uthållig blodig diarré, eksem och konstant öroninflammation, även om de fyra systrarna var helt friska. Redan 1954 etablerade en amerikansk barnläkare som heter Aldrich att sjukdomen är ärvt som ett X-länkt recessivt drag.

Sjukdomen överförs till pojkarna, och bärarna av den muterande kromosomen är kvinnor. Den geografiska faktorn påverkas inte av förekomsten av problemet.

Symtom och sjukdomsförloppet

Wiskott-Aldrich syndrom är associerat med en minskningantal blodplättar. Under de första åren av livet uppvisar patienten följande symptom: dålig blodpropp, oavbruten eksem, blodig diarré. Därefter finns det ett primär immunbrist tillstånd. På grund av brist på T- och B-lymfocyter är en person mottaglig för alla slags virala och bakteriella sjukdomar. Immunbristförhållanden hos barn framkallar en konstant inflammation i mellanörat, lunginflammation, bihåleinflammation, dropp och många andra allvarliga sjukdomar. Hos patienter med denna sjukdom är risken för onkologi mycket högre. Det bör noteras att vuxna är mer benägna att utveckla maligna tumörer.

De som lider av Viscota-Aldrich syndromet är mycketofta observeras endast hemorragisk syndrom, vilket leder till felaktig diagnos. I sådana fall, först efter DNA-analysen, där det är möjligt att identifiera genen som är ansvarig för detta syndrom, föreskrivs den rätta behandlingen.

diagnostik

• Ett komplett blodprov för att detektera en minskning av antalet blodplättar.
• Studie av blodutstrykning på blodplättens strukturella inferioritet.
• Genetisk analys (utförd för att detektera mutationer i genen som är ansvarig för proteinets struktur i blodet).
• Bestämning av nivån av immunoglobulin.
• Utför prenatal diagnos för att identifiera Wiskott-Aldrich syndrom i de tidiga stadierna av graviditeten.
• Bestämning av blodets nivå av proteinet Viscott-Aldrich.

behandling

Tyvärr har modern vetenskap ännu inte hittatbotemedel mot denna allvarliga sjukdom. Det är känt att blodplättar förstörs i milten, så hos patienter som diagnostiserades med Wiskott-Aldrich syndrom, borttogs detta organ. Och patienterna började känna sig mycket bättre. Konstant transfusion av immunoglobulin och utnämning av lämpliga antibiotika förbättrar också patientens allmänna tillstånd. Numera införs friska stamceller i benmärgen av patienter. Men medan denna metod utförs endast experimentellt. Par, som har upplevt detta syndrom i familjen, rekommenderas också att skicka alla nödvändiga tester innan de planerar en graviditet.